IL RACHITISMO IPOFOSFATEMICO E’ LEGATO A MUTAZIONI DEL GENE ENPP1
09 March 2010
Il rachitismo ipofosfatemico è legato a un’anomalia della regolazione renale dell’omeostasi del fosfato. Due diversi studi, pubblicati sul numero di febbraio della
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LA SINDROME DI FRANK-TER HAAR E' CAUSATA DA MUTAZIONI DEL GENE TKS4
09 March 2010
La sindrome di Frank-ter Haar, a trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata da megalocornee, da anomalie scheletriche multiple,
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IL GENE TSPAN12 E’ COINVOLTO NELLA VETREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
09 March 2010
La vitreoretinopatia essudativa familiare è una distrofia retinovitrea rara caratterizzata da un blocco prematuro della vascolarizzazione della retina periferica.
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DUE NUOVE PROTEINE RIBOSOMICHE SONO COINVOLTE NELL’ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
09 March 2010
L’anemia di Blackfan-Diamond (ABD) o eritroblastopenia congenita si presenta come un’anemia arigenerativa molto spesso macrocitaria.
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QUANDO L’OBESITA’ PRECOCE E’ COLLEGATA A UNA DELEZIONE CROMOSOMICA RARA
09 March 2010
Due articoli pubblicati sulla rivista Nature di febbraio riportano la scoperta di una nuova anomalia cromosomica associata a una forma grave di obesità precoce.
 
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