L’anemia di Blackfan-Diamond (ABD) o eritroblastopenia congenita si presenta come un’anemia arigenerativa molto spesso macrocitaria.

Mutazioni causali possono essere identificate nel 40-45% dei pazienti su gei geni che codificano le proteine ribosomiche della piccola (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o della grande (RPL5, RPL11, RPL35a) sottounità del ribosoma.
In uno studio pubblicato sul numero di febbraio della rivista The American Journal of Genetics dall’equipe del professor Doherty si dimostra che, in una coorte di 117 pazienti, altri due geni ribosomici sono mutati spesso: RPS10 in 5 pazienti e RPS26 in 12 pazienti. Per approfondimenti