Il rachitismo ipofosfatemico è legato a un’anomalia della regolazione renale dell’omeostasi del fosfato. Due diversi studi, pubblicati sul numero di febbraio della

rivista The American Journal of Human Genetics dimostrano che delle mutazioni del gene ENPP1, che comportano una perdita della funzione dell’enzima codificato, sono all’origine della forma autosomica recessiva della malattia.
ENPP1 È un enzima responsabile della sintesi del pirofosfato inorganico ed è anche associato ad un aumento del tasso plasmatico di FGF23, un inibitore del riassorbimento renale del fosfato e della sintesi della vitamina D. 1° studio e 2° studio