L'Osteogenesi Imperfetta è una malattia genetica caratterizzata da fragilità ossea e deformità agli arti. Urti banali che nelle persone sane non provocano nessuna conseguenza, possono essere causa di fratture nelle persone malatte di Osteogenesi Imperfetta. 
Si tratta di una malattia rara in quanto colpisce circa 1 persona ogni 10.000 -15.000 nati.
In Sardegna, però stando ai dati raccolti dagli istituti di statistica a livello nazionale* e al numero di pazienti trattati sul territorio, sembra esserci un numero di casi molto più alto.
Le indagini su questa patologia nella provincia di Sassari, infatti, hanno messo in evidenza due aspetti salienti. Il primo è la fortissima concentrazione di persone che dal 2003 al 2007 sono state curate per problematiche legate all’Osteogenesi Imperfetta sul territorio sardo. Si tratta di un numero che pone l’isola ai primi posti, per totale di ricoveri dopo i centri di Verona e Roma, che per la loro attività di terapia e monitoraggio sui pazienti con Osteogenesi Imperfetta richiamano pazienti da tutta Italia.
Il secondo è legato al tipo di osteogenesi imperfetta. In Sardegna infatti diversamente dalle altre regioni, la forma più frequente è quella di tipo 1, la forma più lieve. Questo dato ha suggerito la presenza di un possibile fattore protettivo nei confronti della malattia.
La Sardegna non è nuova a questo tipo di realtà. Le sue caratteristiche geografiche e storiche, infatti, hanno permesso che nei secoli alterazioni genetiche responsabili di alcune malattie, ritenute rare in altre aree del pianeta, si concentrassero tutte nella stessa popolazione.
Per queste ragioni diventa fondamentale la nascita sull’Isola di un centro dedicato, che possa da un lato occuparsi della ricerca, partendo dalla grande quantità di dati disponibili, e dall’alto fornire un’adeguata assistenza a un così alto numero di malati.

* Dott.ssa Isabella Delogu, Dott. Alessandro Zucca, Prof. Pietro Lisai, Prof. Domenico Gallisai  e alt. “Can the Island of Sardinia be considered a genetic model for the study of Type I Osteogenesis Imperfecta?” ; X International Conference on Osteogenesis Imperfecta – fonti: Istat, Ministero della Salute.