La sindrome linfoproliferativa autoimmune è caratterizzata da una apoptosi linfocitaria, una linfoproliferazione e da autoimmunità. E’ causata nel 65% dei casi da una

mutazione del gene FAS che interviene nelle cellule linfocitarie doppio negative. Sulla rivista Blood del 24 giugno scorso l’equipe del professor Kennichi Dowdell ha pubblicato un articolo nel quale si descrive la caratterizzazione genetica di pazienti privi di mutazione germinale. Gli studiosi hanno dunque dimostrato che un terzo di tali pazienti presentavano una mutazione somatica del gene FAS. Per approfondimenti