In arrivo 350 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica toscana: due gruppi di ricerca toscani impegnati nella lotta alle malattie genetiche infatti hanno meritato un finanziamento.

Salgono cosi' a 11,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Toscana.
Il primo progetto di ricerca, spiega una nota, e' quello condotto da Annalisa Santucci dell'Universita' di Siena, che studia una rara malattia, chiamata alcaptonuria, che dopo i 40 anni di eta' inizia a manifestare rapidamente problemi a vari organi, soprattutto a livello delle articolazioni. Cuore di questa ricerca sara' sondare se l'acetilcisteina possa essere usata per
prevenire l'insorgenza della malattia nei bambini positivi al test genetico ma ancora privi di sintomi.
L'altro progetto finanziato e' quello di Daniele Arosio della Scuola Normale Superiore di Pisa, che lavorera' in collaborazione con altri 4 gruppi di ricerca italiani per studiare i meccanismi alla base dell'epilessia mioclonica dell'infanzia: questa rara malattia si manifesta con crisi convulsive e febbre gia' nel primo anno di eta' e porta rapidamente a un deterioramento intellettivo, con crisi resistenti alla terapia farmacologica.