Sul numero di novembre della rivista American Journal of Human Genetics l’equipe del professor A. Navarro-Sastre ha illustrato i risltati di uno studio condotto su 10 bambini affetti da 

encefalopatia e ipertensione polmonare che ne hanno provocato il decesso prima del compimento dei 15 mesi di età. Tutti erano affetti da ipertensione polmonare, erano sottopeso e avevano un ritardo neurologico. Grazie a degli studi biochimici e a numerosi test in vitro i ricercatori hanno scoperto che NFU1 è legato allo sviluppo di questa nuova patologia. Per approfondimenti