"Disposizioni in favore della ricerca sulle malattie rare, della loro prevenzione e cura, per l'istituzione di un fondo a ciò destinato nonché per l'estensione delle indagini diagnostiche neonatali obbligatorie". Questo il titolo della proposta di legge presentata alla Camera da Savino Pezzotta dell'Udc e assegnata al vaglio della commissione Affari sociali. Il provvedimento presenta le definizioni di malattia rara e farmaco orfano. Per malattia rara il testo intende quindi la patologia che comporta un rischio di vita o gravemente invalidante per l'essere umano e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nell'ambito dei Paesi membri dell'Unione europea. Viene considerato invece farmaco orfano il medicinale destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una patologia rara o destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita, seriamente debilitante ovvero grave e cronica, e la cui produzione e immissione sul mercato, in mancanza di specifici incentivi, risultano finanziariamente svantaggiose per le imprese farmaceutiche a causa della domanda insufficiente a coprire i relativi oneri. Il testo prevede l'istituzione del Fondo per le malattie rare, del Fondo per la cura e il sostegno dei pazienti affetti da malattie rare, del Comitato nazionale per le malattie rare e del Centro nazionale per le malattie rare. Prevista inoltre la predisposizione del Piano nazionale per la malattie rare da parte del governo.